El diagnóstico y el tratamiento precoz en las personas con esclerosis múltiple (EM) se asocian a mejores resultados; sin embargo, los retrasos en el diagnóstico siguen siendo un problema importante. Un nuevo estudio intenta describir la prevalencia, los factores determinantes y las consecuencias del dicho retraso.
El inicio precoz del tratamiento en las personas con esclerosis múltiple se asocia a mejores resultados de la enfermedad, incluida una menor actividad recidivante, discapacidad, acumulación de lesiones y tasa de atrofia cerebral. Las directrices de algunas instituciones sanitarias como el National Institute for Health and Clinical Excellence británico recomiendan un plazo no superior a 12 semanas entre la derivación y la finalización de las investigaciones diagnósticas de la EM. En comparación, un reciente consenso multinacional aboga por dejar sólo 7 semanas entre el inicio de los síntomas clínicos y el diagnóstico de EM. Dado que el diagnóstico precoz es un requisito previo clave para el inicio rápido del tratamiento modificador de la enfermedad, se han realizado esfuerzos considerables para facilitar el diagnóstico precoz de la EM. La revisión de los criterios diagnósticos de la EM ha reducido el tiempo transcurrido entre el inicio de la enfermedad y el diagnóstico de la EM. Sin embargo, el retraso diagnóstico sigue siendo un problema importante, tal como muestran diversas publicaciones, alguna de ellas referidas a España que evidenciaron en 2005 retrasos en el diagnóstico de media de 24,9 meses
Este estudio realizado en un único centro de referencia de esclerosis múltiple en la República Checa, analizó 146 pacientes adultos con EM remitente-recurrente (2016-2021) para determinar la frecuencia y los determinantes de los retrasos en el diagnóstico y sus asociaciones con medidas clínicas, cognitivas, de imagen y bioquímicas. Como criterio principal para definir un retraso diagnóstico se consideró un retraso de más de 3 meses desde la aparición de los síntomas.
El análisis de resultados identificó retrasos diagnósticos en 77 pacientes (52,7%), incluidos 42 (28,7%) casos en que dicho retraso era atribuible al médico y 35 (24,0%) casos en los que dependía del paciente. El diagnóstico se retrasó en 22 (15,1%) pacientes debido a un diagnóstico erróneo por parte del neurólogo.
El mayor retraso diagnóstico se asoció en este estudio con tendencias hacia mayores puntuaciones en la Escala Expandida del Estado de Discapacidad (EDSS) y mayores niveles de neurofilamentos de cadenas ligeras en sangre en el momento del diagnóstico. En comparación con los pacientes diagnosticados en su primer brote clínico, los 63 pacientes (42%) con antecedentes de más de un brote o recaída en el momento del diagnóstico presentaban una tendencia hacia mayores puntuaciones EDSS y un mayor número de lesiones cerebrales totales y periventriculares.
Para los autores, el retraso en el diagnóstico de la EM es un fenómeno frecuente que a menudo viene determinado por un diagnóstico erróneo por parte de un profesional sanitario en una fase temprana de la enfermedad y tiende a asociarse con una elevada carga de morbilidad. Por lo tanto, los hallazgos de esta investigación deberían tenerse en cuenta en la política sanitaria y en la educación de los profesionales sanitarios y de la población general. Este estudio proporciona información sobre la frecuencia de los retrasos en el presente, los determinantes y las consecuencias de los retrasos en la EM.