No existe una prueba de laboratorio, un síntoma o algo específico que determine con seguridad que una persona tiene Esclerosis Múltiple. Además, algunos de los síntomas de la Esclerosis Múltiple pueden ser causados por otras enfermedades. Por lo tanto, el diagnóstico de la Esclerosis Múltiple se realiza mediante un estudio y exploración de los síntomas del paciente descartando otras enfermedades.

El diagnóstico se hace en base a las recaídas o brotes: debe haber al menos dos ataques con un mes de diferencia. Esto implica la aparición de síntomas de Esclerosis Múltiple que duren al menos 24 horas.

Debe haber más de un área mielina dañada del sistema nervioso central, y se debe descartar que esta lesión, no sea consecuencia de otras enfermedades que produzcan desmilienización o síntomas neurológicos similares.

Técnicas diagnósticas y /o Biomarcadores de la EM

Exploración clínica

Un examen neurológico, exploración clínica de la persona en profundidad, puede mostrar una disminución de la función nerviosa de una o varias áreas. Se valoran las funciones mentales y del lenguaje, el movimiento, la coordinación, la visión, el equilibrio y la valoración de la funcionalidad de los 5 sentidos.

Se entiende por biomarcadores o marcadores clínicos, aquellos que dependen de la sintomatología de la enfermedad y su observación por médico o paciente.

Los brotes siempre se han considerado un factor clave en la clínica. Hoy se tiende a considerar que aportan un valor relativo al pronóstico, ya que si bien durante los dos primeros años si parece que su frecuencia e intensidad está ligada a una peor evolución, con el tiempo este valor predictivo desaparece. La hipótesis que justifica esto es que en las primeras etapas de la enfermedad, la discapacidad depende de los focos de inflamación, mientras que con el tiempo depende de la inflamación difusa.

La medida de la discapacidad es el principal determinante de la evolución clínica y es la única variable que marca el curso de la enfermedad. La discapacidad se mide con la escala EDSS y hoy en día se postulan varios factores pronósticos de la evolución de la misma:

• La edad de inicio más temprana que se correlaciona con una evolución más lenta.
• El número y localización de las lesiones iniciales en la medida que lesiones localizadas en mas sitios distintos parecen predecir una peor evolución de la discapacidad.
• La forma inicial de presentación de la enfermedad: quienes presentan formas primariamente progresivas parecen tener peor evolución que quienes comienzan con formas remitentes recurrentes.

Resonancia Magnética (RM)

La RM es el método preferido para detectar la presencia de placas o cicatrices en el cerebro causadas por la Esclerosis Múltiple. La visualización de las imágenes de lesiones mediante resonancia magnética es desde que se dispone de ella, la prueba diagnóstica más importante de la enfermedad.

Hasta ahora, la medida más utilizada es la valoración del número y volumen de las lesiones. Sin embargo, a pesar de que hay una relación entre volumen de las lesiones y discapacidad, y que es una forma válida de predecir la evolución en las etapas iniciales, en las formas más progresivas de enfermedad la relación entre lesiones y discapacidad no es tan clara.

Esta prueba es más fiable que el TAC. A menudo los cerebros que parecen ser normales en un TAC  han demostrado tener placas con RM. Sin embargo, el diagnóstico no se debe hacer únicamente en base a las imágenes de la RM. Existen otras enfermedades que pueden causar imágenes de RM similares. Además se ha visto que alrededor de un 5% de los pacientes confirmados de Esclerosis Múltiple en base a otros criterios, no muestran ninguna lesión en  la RM del cerebro. En estos casos las lesiones pueden estar o no localizadas en la médula espinal y no en el cerebro.

Actualmente se está investigando bastante la medida de la atrofia cerebral como marcador de pronóstico de la enfermedad y para valorar la eficacia neuroprotectora y remielinizadora de los nuevos fármacos.

Normalmente no es necesario hacer otras pruebas para establecer un diagnóstico, pero pueden realizarse exámenes complementarios según cada paciente, como por ejemplo: potenciales evocados, análisis de sangre y líquido cefalorraquídeo.

Potenciales Evocados

Los Potenciales Evocados son un estudio de la conducción de los mensajes a través del sistema nervioso. Básicamente consiste en detectar la reacción del sistema nervioso central en forma de corrientes eléctricas ante un estímulo determinado.Estas corrientes se registran en forma de gráficas en las que se puede valorar el retraso o latencia en la respuesta, que dependerá de la desmielinización . La amplitud o intensidad dependerá del número de fibras o axones no funcionantes que transmiten el impulso nervioso.

Esta prueba, a menudo, nos ofrece información de las cicatrices a lo largo de las vías nerviosas que no son evidentes en un examen neurológico.

La utilidad principal de los potenciales evocados es definir si existe o no afectación de los nervios motores o sensoriales. Los potenciales evocados motores parecen tener relación con el nivel de discapacidad y con la respuesta al tratamiento, por lo que experimentalmente se pueden usar para valorar el pronóstico de la evolución de la enfermedad.

Análisis del líquido cefaloraquídeo. Punción lumbar

El líquido cefalorraquídeo, que se toma a través de una punción lumbar, se analiza para ver los niveles de ciertas proteínas del sistema inmunitario,  que indican una respuesta anormal frente al sistema nervioso central. Es decir, el cuerpo está produciendo sustancias por una respuesta inmune contra sí mismo. Estas proteínas están presentes en un 90-95% de las personas con Esclerosis Múltiple pero, también están presentes en otras enfermedades, por lo que su identificación no es una prueba definitiva de diagnóstico de Esclerosis Múltiple.

Las presencia de las llamadas Bandas Oligoclonales (BOC) de inmunoglobulina G fue hace algún tiempo considerado un factor diagnóstico de Esclerosis Múltiple. Consiste en detectar inmunoglobulinas de tipos determinados a mayores concentraciones que el resto en el análisis del líquido que está presente en el interior de la médula espinal, ventrículos cerebrales y envolviendo al cerebro. Este fenómeno es muy común en enfermedades autoinmunes, pero hoy en día no se considera un elemento esencial para el diagnóstico. No obstante, sigue siendo útil su determinación para ayudar al diagnóstico en formas de enfermedad difíciles de diferenciar y como marcador de peor pronóstico en determinados casos.

La detección y análisis de los llamados neurofilamentos (NF) en el líquido cefaloraquídeo es una técnica de interés creciente. Se ha observado que existe una relación entre los NF y el tipo de enfermedad. Algunos NF se pueden utilizar como marcadores de peor pronóstico o para ayudar a tomar decisiones a la hora de elegir tratamientos y valorar la respuesta a los mismos. Es posible que en el futuro ocupen un lugar importante en la valoración de la enfermedad y su evolución.

Análisis de sangre

Esta prueba se realiza más para descartar otro tipo de enfermedades que comparten ciertos síntomas con la Esclerosis Múltiple que para el propio diagnóstico de la enfermedad.

Examen ocular

Este examen se realizará por un especialista. Se deberá hacer una revisión de los ojos en profundidad. Se puede presentar:

• Respuestas anormales de la pupila.
• Cambio en los campos visuales (cambio en la visión lateral (periférica), mientras usted enfoca los ojos en un punto central).
• Disminución de la agudeza visual.
• Cambio en el movimiento de los ojos: movimientos oculares rápidos.
• Problemas en la parte interna del ojo.

Tomografía de coherencia óptica (OCT)

La OCT es una nueva técnica de imagen que permite ver el fondo de ojo de forma parecida a como hacen las ecografías pero con luz en lugar de sonido. Con esta técnica se puede ver el grosor de la capa de fibras nerviosas de la retina y el volumen macular o de la mácula de la retina. Es una técnica precisa y reproducible que se correlaciona muy bien con la clínica o grado de afectación del paciente y es sensible a los cambios que se pueden producir en el tiempo con la evolución de la enfermedad. Aunque no es una técnica muy extendida todavía, se perfila como un biomarcador relevante de degeneración neuronal.

Marcadores de respuesta al tratamiento

Este campo es de gran interés, y se están dedicando muchos esfuerzos investigadores para intentar predecir qué personas responderán o no a los tratamientos inmunomoduladores iniciales (interferón beta y acetato de glatiramer) y así poder plantear otro tipo de pautas de tratamiento. A pesar de ello todavía no disponemos de resultados concluyentes aunque se esperan avances en el futuro:

• Determinantes genéticos de respuesta a interferón.
• Determinación del llamado Factor Neurotrófico Derivado del Cerebro (BDNF) que se produce como respuesta al tratamiento con el Acetato de glatirámer y que se piensa puede ser un indicador de su nivel de eficacia.
• Determinación de moléculas implicadas en la inflamación como el interferón gamma y la llamada interleucina 4 (IL4) como marcadores de respuesta al acetato de glatirámer.